Elementi clinici a favore della diagnosi di miastenia

Nonostante i progressi scientifici, la miastenia gravis (MG) rimane una malattia che talora presenta qualche difficoltà diagnostica, in quanto i disturbi sono abbastanza insidiosi.

Le manifestazioni cliniche sono rappresentate da debolezza muscolare che, soprattutto nella fase iniziale, può modificarsi, talvolta scomparendo senza cause apparenti o aggravarsi nell’arco della giornata (andamento fluttuante) e da faticabilità di uno o più distretti muscolari. La debolezza aumenta con il protrarsi dell’attività e diminuisce o scompare con il riposo. Il grado di debolezza dipende dallo sforzo del gruppo muscolare coinvolto. Anche se tutti i distretti muscolari possono essere interessati durante il decorso della malattia, la MG inizia tipicamente con alcuni segni isolati e si diffonde ad altri distretti entro un periodo di tempo variabile (settimane, mesi o addirittura anni). Inizialmente, i sintomi miastenici rimangono in genere confinati ai muscoli oculari estrinseci; tuttavia, con la progressione della malattia e di solito entro due anni, si sviluppano disturbi bulbari e debolezza facciale, assiale e degli arti. La gravità massima delle manifestazioni è di solito riportata durante il primo anno della malattia e riguarda la comparsa di disturbi respiratori. Assai raramente un’isolata difficoltà respiratoria acuta può rappresentare la prima manifestazione d’esordio ed in tali casi la diagnosi risulta particolarmente ardua.

Una storia clinica di debolezza muscolare fluttuante e il riscontro alla visita medica di faticabilità muscolare sono i primi elementi indicativi di possibile MG.

Disturbi oculari

I disturbi visivi rappresentano quindi le manifestazioni più frequenti, essendo presenti nella maggior parte dei pazienti all’esordio della malattia. I pazienti riferiscono spesso “visione doppia” e, in alcuni casi visione sfocata e presentano abbassamento di una o entrambe le palpebre. Tale sintomatologia viene definita come diplopia per la visione doppia e ptosi palpebrale per l’abbassamento delle palpebre. Queste manifestazioni possono essere intermittenti nelle fasi inziali e in genere, peggiorano nelle ore serali, durante la lettura o la guida, e specialmente alla luce del sole. I pazienti lamentano una maggior sensibilità degli occhi alla luce e di conseguenza, spesso scelgono di indossare occhiali da sole con lenti scure.

La debolezza che coinvolge i muscoli dell’occhio è generalmente asimmetrica e può essere alternante nei due lati. La ptosi palpebrale può essere coì grave da occludere totalmente l’occhio o se presente in entrambi gli occhi impedire la visione.

La visione doppia è sempre binoculare (il paziente non vede doppio quando occlude alternativamente uno dei due occhi) e può essere secondaria a un deficit di uno o più muscoli, con o senza un chiaro strabismo.

Disturbi bulbari

In una piccola percentuale di pazienti con MG, i disturbi bulbari sono evidenti sin dall’esordio della malattia e generalmente si manifestano come debolezza della muscolatura orofaringea. Vengono descritti dal paziente come difficoltà nella masticazione, in particolare il cibo solido e nella deglutizione, in particolari i liquidi (disfagia) e disturbi nell’articolare la parola (disartria).

La disfagia è causata quindi dalla debolezza dei muscoli che fanno procedere il bolo alimentare ed i liquidi dal cavo orale all’esofago. In genere, il tempo per consumare un pasto aumenta. Inoltre la difficoltà a deglutire espone il paziente ad un alto rischio di aspirazione, portando a tosse o soffocamento temporaneo, rigurgito nasale, sensazione che il cibo rimanga in gola, e perdita di peso.

La disartria si manifesta prevalentemente con turbe nell’articolazione del linguaggio , il soggetto può presentare difficoltà a pronunciare determinate lettere (esempio p, f, s). Si associa spesso una modifica del timbro della voce, che diventa nasale (disfonia). Inizialmente il disturbo è isolato e fluttuante e si verifica principalmente sotto l’influenza delle emozioni, peggiora con il parlare prolungato e scompare dopo un “periodo di silenzio”.

Disturbi mimici

Il coinvolgimento dei muscoli del viso (muscoli mimici) provoca difficoltà nella chiusura degli occhi, nel gonfiare le gote e una generale riduzione dell’espressività del volto. Il paziente può diventare incapace a fischiare, gonfiare un palloncino, spruzzare l’acqua con la bocca. Talvolta i pazienti miastenici hanno l’aspetto di una “persona assonnata o triste”.  Così come per gli altri disturbi, la debolezza dei muscoli facciali si verifica insidiosamente e può essere talora asimmetrica.

Debolezza degli arti, del tronco e delle vie respiratorie

I distretti muscolari più colpiti sono in genere i muscoli flessori del collo, i deltoidi, i tricipiti, gli estensori del polso e delle dita e i dorsi flessori della caviglia.  La debolezza degli arti è per lo più prossimale e spesso asimmetrica.

I pazienti lamentano facile faticabilità, sensazione inspiegabile di pesantezza, incapacità a mantenere le braccia sollevate per un lungo periodo di tempo, ad esempio quando si appende il bucato o si lavano i capelli, a radersi, difficoltà a salire e scendere le scale.  Il dolore al rachide lombare è spesso riportato come conseguenza naturale dell’insufficienza dei muscoli posturali.

L’interessamento respiratorio è relativamente frequente, ma solitamente subclinico.

 La debolezza muscolare respiratoria è rivelata da un movimento limitato della parete toracica e dall’uso manifesto di muscoli accessori della respirazione. Le maggiori difficoltà respiratorie si verificano in posizione sdraiata o dopo esercizio fisico. L’insufficienza respiratoria con necessità di ventilazioni assistita è fortunatamente un evento raro che richiede il ricovero del paziente in terapia intensiva. 

Dunque, le manifestazioni cliniche della MG sono estremamente variabili, così come la gravità dei sintomi e il decorso della malattia.

I sintomi possono essere confusi con altre forme di patologie organiche (anemie, neoplasie) o talvolta psicosomatiche (depressione, nevrosi).

Un’attenta valutazione anamnestica potrebbe rilevare prove di precedenti manifestazioni miasteniche che potrebbero passare inosservate, come ripetuti acquisti di occhiali da vista per correggere la visione offuscata o il rifiuto di cibi che diventano difficili da masticare o da deglutire. Spesso i pazienti presentano inoltre associate altre patologie autoimmunitarie e questo può essere un altro utile indizio. Un’accurata visita neurologica permette di individuare debolezza asimmetrica e segni di faticabilità muscolare.